Il 28 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare
Oggi, 28 febbraio, ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare (Rare Disease Day) che si pone l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e i decisori politici sulle malattie rare e il loro impatto sulla vita dei pazienti, e lanciare un appello a stakeholders affinché si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara.
L’Organizzazione europea per le malattie rare ha istituito la giornata nel 2008 e nel 2009 la giornata si è diffusa a livello globale poiché l’Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari ha mobilitato 200 organizzazioni di difesa dei pazienti affetti da malattie rare negli Stati Uniti, mentre le organizzazioni in Cina, Australia, Taiwan e America Latina guidano anche gli sforzi nei rispettivi paesi per coordinare le attività e promuovere questo giorno. La data originale della ricorrenza sarebbe il 29 febbraio (considerato il giorno più raro in quanto cade ogni quattro anni), e quando manca, come quest’anno, la giornata si celebra il 28.
Si stima che in Italia ci siano circa 2 milioni di persone colpite da malattie rare, il 70% delle quali in età pediatrica. Nel 2021, al Bambino Gesù sono stati seguiti 24.859 tra bambini e ragazzi con malattie rare (diagnosticate o sospette).
Cosa si intende per malattia rara?
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera la soglia dello 0,05 per cento della popolazione, ossia 1 caso su 2.000 persone.
Le malattie rare e diagnosticate si aggirano tra le 7000 e le 8000, ma il numero è in continuo mutamento con l’avanzare della tecnologia e della ricerca scientifica. La maggioranza di queste malattie ha origine genetica ma esistono anche malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari. Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome.
Per fortuna lo scenario sta cambiando: l’innovazione tecnologica da un lato e la ricerca biomedica dall’altro hanno messo a disposizione del mondo sanitario e delle istituzioni opportunità di intervento in grado di cambiare la storia naturale di molte malattie rare.
