Il 30 maggio è Giornata mondiale della sclerosi multipla
Oggi, 30 maggio, ricorre la Giornata mondiale della sclerosi multipla promosso da AISM sotto l'Alto Patronato della Repubblica Italiana e si…
Uno studio multicentrico internazionale, a cui hanno collaborato in Italia l’Università del Piemonte Orientale, l’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, l’Università degli Studi di Milano, la Fondazione Irccs Casa Sollievo della Sofferenza e l’Asst Santi Paolo e Carlo di Milano, condotto su oltre 22.000 persone con sclerosi multipla (Sm) ha scoperto la prima variante genetica associata a una progressione più rapida della malattia.
La sclerosi multipla è il risultato dell’azione del sistema immunitario che attacca erroneamente il cervello e il midollo spinale. Nonostante lo sviluppo di trattamenti efficaci per le ricadute, nessuno può prevenire in modo affidabile l’accumulo di disabilità. I risultati di questo lavoro, pubblicati su “Nature”, puntano l’attenzione sull’identificazione di una variante genetica che aumenta la gravità della malattia, fornendo un’informazione fondamentale nella lotta a questo aspetto della sclerosi. Il lavoro è stato il risultato di un’ampia collaborazione internazionale di oltre 70 istituzioni di tutto il mondo.
Il 30 maggio è Giornata mondiale della sclerosi multipla
Oggi, 30 maggio, ricorre la Giornata mondiale della sclerosi multipla promosso da AISM sotto l'Alto Patronato della Repubblica Italiana e si…
Per affrontare il mistero della gravità della SM, due grandi consorzi di ricerca hanno unito le loro forze: l’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium e il MultipleMS Consortium. Ciò ha consentito ai ricercatori della sclerosi di tutto il mondo di mettere in comune le risorse necessarie per iniziare a identificare i fattori genetici che influenzano l’andamento clinico.
In Italia la ricerca è stata coordinata dalla professoressa Sandra D’Alfonso, docente di Genetica medica presso il Dipartimento di Scienze della salute dell’Università del Piemonte Orientale.
Precedenti studi avevano dimostrato che il rischio di sclerosi deriva in gran parte da disfunzioni del sistema immunitario e alcune di queste disfunzioni possono essere trattate, rallentando la malattia. I due consorzi hanno integrato i dati di oltre 12.000 persone con SM per completare uno studio di associazione su tutto il genoma (Gwas), che utilizza la statistica per associare accuratamente le varianti genetiche a tratti particolari. In questo caso, i tratti di interesse erano correlati alla gravità della malattia.
Ha partecipato un’ampia casistica italiana di persone con sclerosi, caratterizzate accuratamente da un punto di vista clinico, che costituiscono circa il 20% dell’intera popolazione in studio. Dopo aver setacciato oltre sette milioni di varianti genetiche, i ricercatori ne hanno trovata una associata a una progressione più rapida della malattia. La variante si trova tra due geni senza precedente associazione.
Il primo è coinvolto nella riparazione delle cellule danneggiate, il secondo aiuta a controllare le infezioni virali. La vicinanza della variante a questi geni suggerisce che potrebbero essere coinvolti nella progressione della malattia.
I risultati di questo studio costituiscono i primi indizi per affrontare la componente del sistema nervoso. Una coalizione in continua espansione per affrontare la gravità della sclerosi multipla.
AlmaLaurea premia ancora l'Upo
Tra i laureati di secondo livello il tasso di occupazione è pari al 90,9%, con una retribuzione media di 1.669…
Per confermare le loro scoperte, i ricercatori hanno studiato la genetica di quasi 10.000 ulteriori persone affette da sclerosi. Quelli con due copie della variante sviluppano disabilità più velocemente. Sarà necessario ulteriore lavoro per determinare esattamente come questa variante genetica influenzi i due geni e il sistema nervoso più in generale.
«Questo studio ci dà una nuova opportunità per sviluppare nuovi farmaci che possono aiutare a preservare la salute di tutti coloro che soffrono di SM», ha detto Harroud. I ricercatori italiani coinvolti nello studio internazionale Sandra D’Alfonso, Filippo Martinelli Boneschi e Federica Esposito sottolineano come «questo lavoro rappresenta un’importante svolta nell’ambito della medicina».