Alessandria, all’Infantile un genetista clinico per i piccoli con malformazioni congenite

ALESSANDRIA – Una donazione che si traduce in una nuova opportunità per i pazienti pediatrici dell’Ospedale Infantile di Alessandria. Grazie al contributo di Crova.Lab Srl a Solidal per la Ricerca, l’Irccs Aou Al avvia un progetto pilota di Genetica Clinica Pediatrica Integrata. Dedicato ai bambini con malformazioni congenite e sospetto quadro sindromico. Il progetto avrà una durata di 12 mesi e punta a costruire un percorso più strutturato per la presa in carico dei casi complessi. Mettendo quindi in relazione attività clinica, consulenza genetica e ricerca.

La donazione consentirà di coinvolgere Federico Rondot, specialista in Genetica Medica con esperienza nella diagnosi genetica, nelle malattie rare e nelle tecnologie avanzate di sequenziamento. «Sono felice di poter contribuire alla costruzione di questa realtà ad Alessandria – spiega Rondot –. Spero possa essere il primo passo di un percorso capace di offrire più strumenti a pazienti, famiglie e operatori sanitari. Così da vivere una vita consapevole e ricevere un’assistenza personalizzata sulle loro necessità».

Il suo compito sarà favorire una presa in carico più integrata dei piccoli pazienti, migliorando il raccordo tra i diversi specialisti coinvolti.

Un progetto che unisce clinica e ricerca

L’iniziativa è coordinata dai Laboratori di Ricerca del Dairi, diretti da Annalisa Roveta. E si inserisce nel percorso di sviluppo della ricerca pediatrica dell’Irccs Aou Al. Sono coinvolte anche le Unit di ricerca coordinate da Alessio Pini Prato, direttore del Dipartimento Pediatrico-Ostetrico, e da Enrico Felici, direttore di Pediatria e del Dea pediatrico.

All’Infantile è già attiva una consulenza specialistica di genetica pediatrica in collaborazione con il professor Giovanni Battista Ferrero. Il nuovo progetto andrà quindi a integrare e rafforzare questa attività.

Diagnosi più appropriate e supporto alle famiglie

L’obiettivo è aiutare i professionisti a orientare meglio le decisioni diagnostiche e migliorare l’appropriatezza dei test genetici. Oltre a offrire alle famiglie un percorso più chiaro nei casi in cui la diagnosi risulti complessa o richieda il contributo di più discipline.

Il progetto coinvolgerà diverse strutture, tra cui:

• Chirurgia Pediatrica.
• Pediatria.
• Consulenza genetica.
• Laboratori di Ricerca.
• Medicina Traslazionale.
• Biobanca del Dairi.

Il ruolo di Solidal per la Ricerca

L’iniziativa conferma il ruolo di Solidal per la Ricerca come strumento di sostegno allo sviluppo dell’Irccs Aou Al. La raccolta e l’orientamento delle donazioni consentono infatti di finanziare progetti di ricerca, innovare i percorsi di cura e attrarre competenze altamente qualificate all’interno dell’ospedale.

In questo caso, la solidarietà si traduce in una risposta concreta per i bambini e le loro famiglie. Contribuendo allo stesso tempo alla crescita scientifica dell’Irccs di Alessandria.